Армянская периодическая болезнь

Приблизительно 15-20% армян имеют гены, предрасположенные к этой болезни, и если эти гены получены от обоих родителей, начинаются приступы. Болезнь трудно диагностируется, но если это удается, лечение проходит успешно
ГЕН ОТ БЛИЖНЕВОСТОЧНОГО ПРЕДКА ОБЪЕДИНЯЕТ ЧЕТЫРЕ ОЧЕНЬ РАЗНЫХ НАРОДА

Несколько тысяч лет назад где-то на Ближнем Востоке жил человек, который передал специфический ген многим своим современным потомкам. Но миллионы его сегодняшних родственников нельзя назвать одним большим счастливым семейством. Ибо речь идет о евреях, арабах, турках и армянах.
Ген, являющийся вариантом гена, управляющим резким повышением температуры тела, оказался в центре внимания ученых потому, что он вызывает необычное недомогание, которое называют “армянской периодической болезнью” или “средиземноморской”. Она активизируется у тех индивидуумов, которые унаследовали копии генов от обоих родителей.
Две конкурирующих команды ученых во Франции и Соединенных Штатах много лет пытались обнаружить этот ген и практически одновременно объявили об успешном завершении исследований: американцы в журнале Cell, а французы в журнале Nature Genetics.
Американская команда назвала ген “пирином” (“pyrin” - греческое слово, означающее “огонь”), а французская — “маренострин” (по латыни “marenostrin” означает «наше море», так римляне называли Средиземноморье).
Те, кто унаследовали такой ген от одного родителя и нормальный — от другого, не имеют признаков этой болезни. Те же, кто получил такой ген от обоих родителей, в определенные моменты испытывают перенагрузку иммунной системы, и у них начинаются жесточайшие приступы, напоминающие сильную лихорадку с нестерпимыми болями в брюшной полости.
Ученые, обнаружившие этот ген, говорят, что они теперь понимают причины этих приступов. Дело в том, что нормальный ген активен только в особых белых тельцах крови, которых он мобилизует при угрозе инфекции.
Новые результаты исследований дали медикам мощный ключ для понимания причин отклонений в функциях этого гена. В частности, расшифрованы изменения в ДНК и установлена связь с нарушениями функционирования гена.
Историческое значение этих изысканий заключается еще и в том, что найдена генетическая связь между нациями, которые жили отдельно друг от друга в течение многих сотен лет. Например, вариантная форма гена, найденного в крови североафриканских евреев, иракских евреев и армян, полностью идентична и имеет одинаковые виды мутаций и иных генетических изменений.
Хотя отдельные генетические изменения могут происходить спонтанно, тем не менее, наличие целого букета одинаковых комбинаций у разных народов четко указывает на общего предка как первоначального источника вариантного гена.
Вторая вариантная форма гена, согласно американским исследователям, обнаружена в крови иракских евреев, ашкеназских евреев, членов мусульманской друзской секты и опять же армян.
Эти два варианта родного и того же гена идентичны и, вероятно, получены от общего предка.
Американцы пишут, что мутации «имеют очень древний характер» и что они предполагают «общий источник для нескольких средневосточных народов».
Доктор Дэниел Кастнер из американской группы исследователей сказал, что первоначальный обладатель вариантного гена, по всей видимости, жил несколько тысяч лет назад и, конечно, не позднее, чем 40000 лет назад. Это было определено по специальной формуле, которая отражает связь между средней длиной генетического сегмента и количеством человеческих поколений. Кастнер также добавил, что исходный ген предка, возможно, распространился среди населения Ближнего Востока, жившего еще до того, как евреи, армяне и арабы стали отдельными народами.
Он также отметил, что вариантный ген подтвердил общее генетическое происхождение ашкеназских и иракских евреев, хотя эти две общины разделились начиная с вавилонского нашествия, происшедшего в 597 до нашей эры.
Фармацевты уже разработали эффективный препарат “колчисин” (colchicine) для лечения этой болезни.
НИКОЛАС ВЕЙД
(Опубликовано в № 109 "Юсисапайла")